Algumas imunodeficiências primárias associadas a alterações genéticas Doenças ligadas ao X Doença granulosa crônica ligada ao X (gp 91phox) Síndrome de Wiskott-Aldrich (WASP) Imunodeficiência combinada grave ligada ao X (IL-2R?) Agamaglobulinemia ligada ao X (Btk) Síndrome linfoproliferativa ligada ao X (SH2DIA) Síndrome hiper IgM ligada ao X (CD40L) Deficiência de glicose-6-fosfato desidrogenase ligada ao X (G6PD) Doenças autossômicas recessivas Doença granulosa crônica autossômica recessiva (p22-phox, p47-phox, p67-phox) Deficiência de adenosina deaminase (ADA) Deficiência de purina nucleosídeo fosforilase (PNP) Ataxia-telangiectasia (ATM) Defeito de adesão leucocitária tipo I e tipo II (CD18) Deficiência de MHC tipo II (MHC2TA, RFXANK) Poliendocrinopatia auto-imune com displasia ectodérmica (AIRE) Deficiência de mieloperoxidase (MPO) Síndrome de Chèdiak-Higashi (LYST) Síndrome de hiper IgM não ligada ao X (AICDA) Síndrome de Omenn (RAG1/RAG2) Doenças autossômicas dominantes Neutropenia congênita (Kostmann) (CSF 3R) Neutropenia cíclica (ELA2) Outras alterações Deficiência de C1 esterase Síndrome de DiGeorge (Del22q11) Adaptado: Conley M E, Stiehm E R. Immunodefieny disorders: general considerations. In: Stiehm E R, editor. Immunologic disorders in infants and children. 4th ed. Philadelphia: W B Saunders; 1996. p.201-52. Ming J E, Stiehm E R, Graham J M Jr. Syndromes associated with immunodeficiency. Adv Pediatr 1999; 46: 271-351. The IUIS Scientific Group. Primary immunodeficiency diseases. Clin Exp Immunol 1999; 118 (Suppl 1): 1-28