Angioedema Hereditário Autora: Anete Sevciovic Grumach O Angioedema Hereditário é uma decorrente da deficiência de inibidor de C1 esterase (C1 INH), com herança autossômica dominante, determinada no Cromossomo 11. O C1 INH é uma serina protease com atividade reguladora sobre o sistema complemento e o sistema de contato (calicreína), além de atuar no sistema de coagulação-fibrinólise. Ocorre com uma frequência estimada entre 1:10000 e 1:50000. Classifica-se em Angioedema Hereditário tipo I com deficiência quantitativa da síntese de C1 INH e em tipo II com deficiência funcional desta proteína. Os primeiros sintomas podem surgir em qualquer idade. Destacam-se como manifestações clínicas, o edema de pele e mucosas, trato gastrointestinal e trato respiratório. A asfixia por edema de laringe ocorre em 25-40% dos pacientes não tratados. A dor abdominal recorrente pode ocorrer, levando o paciente a laparotomia por suspeita de abdomen agudo. O angioedema, quase sempre, vem desacompanhado de urticária. As crises duram de 1 a 3 dias, em média, sendo auto-limitadas. Os fatores desencadeantes das crises são: trauma, "stress" e menstruação. Na gestação, muitos dos sintomas exacerbam-se e as crises podem se tornar mais frequentes. O diagnóstico diferencial do angioedema deve ser feito com o Angioedema Adquirido, decorrente de doenças linfoproliferativas ou pela formação de anticorpos anti- inibidor de C1 esterase. Ainda, deve-se afastar o angioedema desencadeado por drogas, dentre as quais, os Inibidores da enzima conversora de angiotensina (ACE), antagonistas do receptor de angiotensina II, agentes fibrinolíticos, estrógeno e drogas anti-inflamatórias não esteróides. O tratamento das crises é feito com a administração de inibidor de C1 esterase ou plasma fresco. O paciente não responde ao uso de drogas beta adrenérgicas, anti-histamínicos e corticosteróides. A prevenção das crises pode ser feita com andrógenos como o danazol e inibidores da plasmina como o ácido épsilon-aminocapróico e ácido tranexâmico. Mais recentemente, novos recursos terapêuticos tem sido utilizados: a oxandrolona como hormônios androgênicos; o Dyax (DX-88) (inibidor da calicreína (fase II) e o inibidor de C1 INH recombinante. É importante ressaltar que: O Angioedema Hereditário tem sido subdiagnosticado e, estima-se que, pelo menos, de 4000 a 17000 indivíduos são afetados em nosso país; O diagnóstico deve ser pensado quando ocorrerem as manifestações clínicas descritas acima e deve-se solicitar a dosagem e avaliação funcional de C1 INH (disponível no LIM56 - FMUSP); A falta de tratamento destes pacientes pode levar a asfixia e óbito; Trata-se de uma doença com terapêutica profilática estabelecida e que permitiria evitar um pior prognóstico; O acesso a terapêutica deveria ser disponibilizado a todos os pacientes como medicamento de alto custo. Anete Sevciovic Grumach, MD, PhD Laboratory of Medical Investigation in Allergy and Clinical Immunology Medical School, University of São Paulo, SP, Brazil Av Dr Eneas de Carvalho Aguiar, 500 Building II 3rd floor São Paulo 05403.000 F: 0055.11.30667499 grumach@usp.br